A Atrofia Muscular
Espinhal, conhecida como AME, é uma das mais de 8 mil doenças raras com diagnóstico
confirmado no Brasil. A média de é de sete casos para cada 100 mil nascimentos,
mas uma família do município de Cristino Castro, no sul do Piauí, convive
com a doença, que causa limitações motoras, em dois dos quatro filhos.
Uma das
crianças, Heitor tem dois anos e teve o diagnóstico da doença aos três meses de
vida. Ele perdeu todas as funções motoras, não consegue respirar sozinho e há
dois anos vive em um hospital de Teresina.
Há dois meses
nasceu Heloisa, filha mais nova do casal, também com o diagnóstico de
AME.
“Quando a
doutora me ligou falando do resultado, que tinha sido positivo para AME, falei
que não acreditava. Ela tem muito movimento. Quem olha pra ela não vê que ela
tem AME, quando vê o caso do Heitor”, contou a mãe das crianças, Keila
Barbosa.
O diagnóstico de Heloisa
veio bem mais cedo. Aos cinco dias de nascida, foi recolhido material para o
teste genético e enviado para São Paulo. A diferença entre os irmãos é que
Heloisa é assintomática. A previsão de qualidade de vida para ela é bem
melhor.
“O Heitor já
teve um diagnóstico mais tardio. Ele já estava no hospital, dependente de
oxigênio. A Heloisa a gente já teve a sorte de ter feito um diagnóstico mais
precoce, com 20 dias de vida. Com 23 dias a gente já estava começando o tratamento”,
explicou a médica pediátrica Lorena Mesquita, que acompanha o caso dos dois
irmãos.
A Atrofia
Muscular Espinhal é a maior causa genética de morte em crianças de até dois
anos de idade.
O ideal para
evitar maiores complicações é o diagnóstico precoce, que pode ser feito através
de exames iniciais, como o teste do pezinho.
0 Comentários